O Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital de Guimarães é o maior centro de referência nacional nesta área, possuindo uma ampla equipa multidisciplinar de profissionais de saúde, que acompanha mais de 300 doentes com estas patologias raras, com especial destaque para a Doença de Fabry.
Olga Azevedo, coordenadora do Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital Senhora da Oliveira – Guimarães, foi recentemente eleita por unanimidade Presidente da Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga em Portugal.
Na região de Guimarães está documentado um efeito fundador desta doença, o que torna o Hospital de Guimarães o maior centro de referência nacional e um dos maiores da Europa na área da doença de Fabry.
O Centro de Referência de Doenças Lisossomais de Sobrecarga do Hospital de Guimarães é membro da Rede Europeia de Referenciação de Doenças Hereditárias do Metabolismo (MetabERN), prestando cuidados de saúde de excelência aos doentes com doenças lisossomais de sobrecarga e desenvolvendo investigação com impacto internacional nesta área.
Entre os seus trabalhos de investigação publicados e com reconhecimento internacional na doença de Fabry, contam-se a descrição do efeito fundador na região de Guimarães, o importante contributo para o conhecimento da história natural dos fenótipos tardios predominantemente cardíacos, o estudo da doença de Fabry e do Parkinsonismo, e a determinação da prevalência e dos preditores de doença de Fabry em doentes com Miocardiopatia Hipertrófica em Portugal através de um grande estudo multicêntrico nacional (https://www.hospitaldeguimaraes.min-saude.pt/category/servicos/doencas-lisossomais-sobrecarga/).
A Comissão Coordenadora de Tratamento de Doenças Lisossomais de Sobrecarga é a comissão responsável pela avaliação dos pedidos de tratamento de doenças lisossomais, e também pela monitorização de todos os doentes sob tratamento específico de doenças lisossomais em Portugal.
