Relatório da Direção-Geral da Saúde revela aumento do número de patologias codificadas e de Cartões da Pessoa com Doença Rara emitidos, reforçando a resposta clínica e a continuidade dos cuidados.
Portugal registou, em 2025, um avanço significativo na identificação e acompanhamento das doenças raras, ao codificar pela primeira vez 155 novas patologias e emitir 1.803 Cartões da Pessoa com Doença Rara (CPDR), um crescimento de 13,2% face ao ano anterior. Os dados constam do mais recente relatório da Direção-Geral da Saúde (DGS), que evidencia um reforço na capacidade de resposta do Serviço Nacional de Saúde a pessoas com patologias de baixa prevalência.
No total, o cartão passou a abranger 594 doenças raras diferentes, refletindo uma maior capacidade de diagnóstico e registo destas patologias em território nacional.
Mais doenças identificadas e maior adesão ao Cartão da Pessoa com Doença Rara
Comparativamente a 2024, foram identificadas mais 38 novas doenças raras, enquanto o número de cartões emitidos aumentou de 1.593 para 1.803, representando mais 210 documentos atribuídos.
Segundo a DGS, este crescimento está associado à divulgação contínua do Cartão da Pessoa com Doença Rara junto dos profissionais de saúde e à participação portuguesa em diversos projetos europeus dedicados à melhoria da identificação, codificação e acompanhamento destas patologias, através da classificação internacional ORPHA.
Anemia de Células Falciformes e Retinite Pigmentar continuam entre as mais frequentes
À semelhança do verificado em 2024, as doenças que registaram maior número de cartões emitidos foram a Anemia de Células Falciformes e a Retinite Pigmentar.
Estas patologias figuram igualmente entre as doenças raras mais prevalentes na Europa, de acordo com a lista anual publicada pela plataforma europeia Orphanet, referência internacional na área das doenças raras e dos medicamentos órfãos.
Cartão melhora resposta em situações de urgência
A DGS destaca que o Cartão da Pessoa com Doença Rara desempenha um papel essencial na prestação de cuidados de saúde, permitindo um acesso rápido à informação clínica relevante em contexto de urgência.
O documento contribui para uma resposta médica mais célere, personalizada e segura, facilitando a continuidade dos cuidados e reduzindo riscos associados ao desconhecimento da condição clínica do doente.
Centros de Referência concentram a maioria dos cartões emitidos
Em 2025, os cartões foram emitidos por 34 instituições de saúde em todo o país. No entanto, 77,3% das emissões concentraram-se em sete Unidades Locais de Saúde (ULS) e nos três Institutos Portugueses de Oncologia (IPO), instituições que integram a rede nacional de Centros de Referência para doenças raras.
A distribuição foi liderada pela:
- ULS de Coimbra — 32,3%
- ULS São José — 15,8%
- ULS Santo António — 11,9%
- ULS Santa Maria — 8,9%
- ULS São João — 6,1%
- ULS Lisboa Ocidental — 0,8%
- ULS Alto Ave — 0,2%
Os IPO de Coimbra, Lisboa e Porto representaram, em conjunto, cerca de 1,3% das emissões.
Diagnóstico continua a ser um processo complexo
Apesar do crescimento registado, a DGS lembra que o diagnóstico de uma doença rara continua, na maioria dos casos, a ser um processo demorado e complexo, frequentemente realizado apenas em Centros de Referência altamente especializados.
A autoridade de saúde sublinha ainda que o número de cartões emitidos depende também do consentimento informado dos doentes, conforme previsto pelo Regulamento Geral sobre a Proteção de Dados (RGPD).
Metas para 2026 passam por reforçar integração digital
Para 2026, a Direção-Geral da Saúde definiu um conjunto de objetivos destinados a melhorar o funcionamento do Cartão da Pessoa com Doença Rara, entre os quais:
- Integrar o cartão nos sistemas informáticos hospitalares para consulta imediata em contexto de urgência;
- Automatizar a atualização dos códigos ORPHA;
- Reforçar a recolha de dados demográficos e geográficos para análises mais detalhadas;
- Intensificar a formação dos profissionais de saúde;
- Promover a participação em iniciativas europeias dedicadas às doenças raras, assegurando sempre a proteção dos dados clínicos.
Segundo a DGS, estas medidas permitirão reforçar o papel do CPDR como uma ferramenta fundamental na prestação de cuidados personalizados, contribuindo para uma resposta mais eficaz, equitativa e centrada nas necessidades dos doentes.
Mais de 12 mil cartões emitidos desde a criação do programa
Desde o início da implementação do Cartão da Pessoa com Doença Rara, em 2014, Portugal já emitiu 12.784 cartões, permitindo identificar 1.627 doenças raras diferentes.
De acordo com a definição adotada pela União Europeia, considera-se doença rara qualquer patologia que afete menos de cinco pessoas por cada 10 mil habitantes, embora, no seu conjunto, estas doenças atinjam milhares de cidadãos e representem um importante desafio para os sistemas de saúde.
